Se definen enfermedades raras todas aquellas patologías que afectan menos de 5 personas entre 10.000. A veces se presentan desde nacimiento, otras veces llegan de un día a otro, desestabilizando la vida del paciente y de toda su familia, que de repente tienen que enfrentarse con varios retos.

El primero es la dificultad diagnóstica. Se pierde mucho tiempo en visitas y exámenes que no llegan a nada, y los síntomas se hacen más fuertes y pueden poner a riesgo la vida del enfermo.

Hasta cuando se llega al diagnóstico correcto se vive una carencia de informaciones. La mayoria de los sanitarios no está preparado para dar respuestas y muchas veces los familiares buscan informaciones en internet. Afortunados cuando encuentran en redes sociales grupos de personas que están lidiando con lo mismo y que comparten sus conocimientos.

El numero exiguo de personas en la que estudiar la evolución de la enfermedad hace que la investigación no avance y eso se convierte en la dificultad de recibir terapias adecuadas.

La invisibilidad es otro reto que hay que tener en cuenta. El empate emotivo es devastador tanto cuanto aquello físico. La enfermedad se convierte en el perno en torno al que ruedan todas las actividades de la familia. El tiempo libre se reduce y hay un pesado sentido de aislamiento.

Para darle voz y visibilidad a esos pacientes se ha credo el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El primero fue el 29 de febrero de 2008, un día “raro”, que llega solo cada 4 años. "Raros pero fuertes juntos" es el lema que une los eventos vinculados a esta celebración en cada parte del mundo, para concienciar a las autoridades públicas y sanitarias, la industria farmacéutica y todos los implicados en la investigación. Pero también para acercar a quienes padecen una enfermedad rara con quienes no la padecen, para que estos pacientes no se sientan abandonados.